Какая все-таки замечательная штука генетика! Стоит только раскопать какой именно ген отвечает за определенный признак или аномалию и это сразу же позволяет получить ответы на множество вопросов, даже на те, на которые и не ожидал получить. Вот так и произошло с геном, которому таксы обязаны своими короткими лапками. Хондродистрофия (ХД) развивается вследствие мутации рецептора типа 3 фактора роста фибробластов - ген FGFR3. Это только звучит так страшно и непонятно, а на самом деле все можно объяснить и на пальцах. Факторы роста – это такие специальные белковые молекулы, регулирующие рост организма от момента зачатия и до полного взросления. На сегодняшний день их известно около 2 десятков. Дирижирует всем процессом роста гормон СТГ, который определяет общий размер животного или человека. Но т.к. живой организм состоит не из однородной массы, а из костей, мышц, кожи, соединительной ткани, кровеносной и нервной системы и пр. и расти они должны каждый по своему сценарию, то понятно, что к особому виду тканей нужен свой особый подход и свои регуляторы. Поэтому для каждой ткани и был создан личный фактор роста. Есть такой и у трубчатых костей. При нормальной работе этого фактора кости конечностей должны вырастать определенной длины, где-то такой, чтобы собака была квадратного или слегка растянутого формата. Если же фактор оказывается мутантный, то конечности сильно отстают в росте, в сравнении с остальными костями скелета и собака получается низкорослой. Таксятники уже давно заметили, что стандартная такса не мелкая и не длинная собака, а всего лишь коротконогая и это единственное, что отличает такс от других пород того же размера. С одной стороны - это правильно, но с другой стороны – серьезная ошибка. И ошибка состоит в том, что мы по внешним признакам решаем - чего касается данная мутации, а на что совсем не влияет. Так вот эта мутация влияет не только на рост конечностей, но, к сожалению, и на позвоночник. Почему так. Трубчатые кости и позвонки формируются из хрящевых зачатков, которые принимают форму будущей кости, растут, формируются и только потом начинается их окостенение и хрящевая ткань превращается в костную. Так вот этот фактор роста на самом деле влияет на рост костей в их «хрящевой период». Поэтому таксята у нас рождаются сразу с короткими лапками. Ну и последующий рост конечностей происходит за счет специальных хрящевых зон роста, которые так же находятся под контролем этого же фактора. То, что длина позвонков у собак хондродистрофиков не меняется, возможно, связано с тем, что это кости совсем другого типа, чем трубчатые, и хотя те и другие образуются из одинаковой хрящевой ткани, но дальше их формирование происходит по-разному, а значит на кости позвоночника должны влиять еще какие-то другие факторы. Есть еще и третий тип костей – плоские кости черепа, но они формируются не из хрящевой ткани, а из соединительной, потому на них мутация в FGFR3 не влияет. О проблемах с позвоночником у такс мы знаем отлично, это и парезы и разнообразные деформации хвостовых позвонков, но мы привыкли разделять эти проблемы, считая, что каждая происходит по своей собственной причине, а причина эта – некие коварные полигены. Кое-кто даже считает, что стоит изобличить ту падлюку, которая является разносчиком этих генов в породе, исключить из разведения и эту собаку и ее проблемных потомков и все сразу же образуется и никаких парезов в породе больше не будет. Не знаю – смешно это или нет, но что глупо так это точно. В каких же проблемах с позвоночником виновна ХД? 1 Сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах. Это может привести к давлению на спинной мозг и нервные корешки и повышает вероятность паралича при травмах или возрастных изменениях. 2 Радикулопатия - болевой синдром в области позвоночника, спровоцированный раздражением нервных корешков различных отделов позвоночника. Наверное, многие сталкивались с таким, когда у собаки то ли в области шеи, то ли спины вдруг какой-то дискомфорт и мы думаем: то ли застудил, то ли потянул мышцы. Так оно и есть – какая-то внешняя причина повлияла, но и предрасположенность тут тоже существует. 3 Изменение формы позвонков. Помните исследования американского ветеринара, который установил, что у такс в области поясницы позвонки как бы сплющены. Он решил, что это приобретенный организмом таксы компенсаторный механизм. Так вот он явно ошибся – изменение позвонков есть и у других видов в т.ч. и у человека. Хотя у них никто специально не разводит коротконогих особей на протяжении многих поколений, более того, как оказалось, у человека где-то в 85% случаев когда рождается ребенок с ХД, то это совершенно новая мутация. Т.е. родители сами здоровы и даже не являются носителями ХД в рецессиве, но из-за того что ген этот очень неустойчив, легко мутирует и случается такое несчастье. Получается, что никто не застрахован от рождения ребенка с такой аномалией. То, что сплющивание позвонков не приобретенный признак у такс, а следствие ХД не отменяет полезности такого сплющивания для снижения нагрузки на позвоночник. 4 Аномалии межпозвоночных дисков. Диски состоят из хрящевой ткани, так что не удивительно, что в какой-то степени их может затронуть эта мутация FGFR3.
Что же касается заломов хвоста, то конечно нельзя связывать все случаи только с ХД. Заломы бывают во многих породах и с нормальным форматом. Но то, что у такс заломы встречаются чаще чем, чем у других – это факт. Притом, что почти ни у кого залом не оговаривается в стандарте как дисквал и практически не контролируется на выставках, а у такс мы активно боремся с этим пороком и отсеиваем 99% собак с заломами, но воз и ныне там.
Особо следует обратить внимание и на информацию о легкости, с которой мутирует этот ген. Это позволяет нам окончательно отказаться от легенд об истории породы уходящей на тысячи лет назад и не считать любую коротконогую собаку древности предком таксы. Более того, скорее всего даже не все современные коротконогие породы имеют одинаковые мутации. Та мутация, которая у такс, между прочим, не такая уж страшная. В целом таксы имеют хорошее здоровье и хорошую продолжительность жизни. Да, позвоночник, слабое место, но мы и так об этом знали и где-то в подсознании каждый из нас готов к тому, что и с его собакой может такое случиться. Но мы так же знаем, что нужно делать, чтобы компенсировать наследственную склонность: развивать мышцы спины; не разрешать прыгать с большой высоты; не стоять подолгу столбиком; не допускать длительного переохлаждения; разводить собак хорошо сбалансированных и не слишком растянутых, чтобы нагрузка на поясничный отдел правильно распределялась.
В природе есть и более неприятные мутации в этом же гене. Есть даже летальные. Но есть там еще одна интереснейшая мутация, которая может помочь нам разгадать еще одну великую таксячью тайну. Оказывается, что при одной из мутаций появляется такой симптом как черный акантоз. Если мы вспомним, что такса единственная порода, в которой акантоз является наследственным, а не приобретенным заболеванием, то теперь понятно откуда ноги растут. Хотя понять как фактор роста связан с инсулинорезистентностью тканей пока невозможно, но ничего удивительного в такой связи нет, это сплошь и рядом происходит чуть ли не со всеми белками в организме. Я вот буквально недавно в теме о креме приводила пример, как белок Агути не только занят окрасами, но и регулирует вес, а К-дефенсин кроме того, что дает сплошной черный и тигровый окрас, является еще и антибиотиком. Ну и вполне может быть, что акантоз – это не прямое, а косвенное влияние фактора роста, через связь с другим каким-то белком. Но в проявлении акантоза у такс все-таки есть много странного: акантоз бывает только у г/ш такс и не встречается в других разновидностях. Тут можно предположить, что в какой-то линии гладких такс произошла еще одна мутация в гене и теперь этот новый ген ХД потихоньку распространяется в поголовье. Но не исключено, что мутация вовсе не в факторе роста, а в каком-то другом гене, который связан и с фактором роста и с акантозом.
Сообщение: 352
Зарегистрирован: 08.04.08
Откуда: Россия, Москва
Награды:
Отправлено: 13.02.09 17:25. Заголовок: Лара, очень интересн..
Лара, очень интересно! Особенно связь гена FGFR3 и черного акантоза. Мне такое раньше просто в голову не приходило, что так всё "закручено" у наших коротколапок. А продолжение будет?
Сообщение: 353
Зарегистрирован: 08.04.08
Откуда: Россия, Москва
Награды:
Отправлено: 13.02.09 18:26. Заголовок: Да я не о неприятнос..
Да я не о неприятностях, связанных с коротколапостью . Я про доступные для общего образования статьи по новейшим генетическим исследованиям. Или, может, ещё одна книжка выйдет?
какие анализы надо сделать и какой ответ получить, чтобы поставить диагноз - чёрный акантоз?
Акантоз - это перепроизводство пигмента из-за чего этот пигмент выливается в кожу, и как всякое нерастворимое вещество вызывает расширение ее и воспаление. Но это всего-лишь симптом, а вот причин по которым это происходит множество - онкология или эндокринные и гормональные нарушения, особенно диабет, ожирение. Поэтому по пробам кожи ничего не определишь, вернее определишь наличие пигмента, но так это и так видно без анализов. Поэтому в случае почернения кожи человеку и животным нужно проводить комплексное исследование, чтобы найти первичную причину. Но у такс это известно как наследственное поэтому веты наверное ставят диагноз сразу, имея информацию о породе, возрасте собаки и общем состоянии организма. Похоже что у такс этот симптом так и остается симптомом и не связан с серьезными внутренними нарушениями.
Отправлено: 01.10.10 12:30. Заголовок: Поздравляю, у миниат..
Поздравляю, у миниатюрных д/ш такс (возможно и у стандартных, учитывая возможность смешанных вязок) нашлась еще одна пакость - дегенерация фоторецепторов (светочувствительных клеток) сетчатки. Нашли мутацию в RPGRIP1, финны кажется уже делают тесты. При этом заболевании щенок слепнет в первые месяцы жизни.
Сообщение: 17398
Настроение: Трудно быть ангелом
Зарегистрирован: 08.04.08
Откуда: Город Такс
Отправлено: 01.10.10 13:09. Заголовок: Lara пишет: При это..
Lara пишет:
цитата:
При этом заболевании щенок слепнет в первые месяцы жизни.
Раньше я встречала эту дрянь только при двойном мраморе. Ну,правильно, чем больше завозим щенков из-за бугра,тем более вероятность завезти с ними и их местную гадость. Я ж по старинке буду работать. С тем материалом, который уже знаю, и с которыми уже работала.
Раньше я встречала эту дрянь только при двойном мраморе.
Это абсолютно не связанные вещи. Повяжи самых что ни на есть здоровых мраморных собак друг с другом и у даблмерлей обнаружится если не слепота или недоразвитие глаз, то хотя бы снижение зрения. Это из-за двух генов ММ в генотипе. А это другой ген, болезнь передается простым аутосомно-рецессивным способом.
Повяжи самых что ни на есть здоровых мраморных собак друг с другом и у даблмерлей обнаружится если не слепота или недоразвитие глаз, то хотя бы снижение зрения
Это всегда? Я чего спрашиваю. У меня Чародей Мерлин с ВР рожден от двух мраморных собак,отца и дочери. Глаза имеют темно коричневый цвет и видит он не смотря на свои 11 лет
Отправлено: 15.05.12 12:14. Заголовок: Продолжу эту тему. 1..
Продолжу эту тему. 1 Глазные аномалии. Некоторые наши заводчики тестируют собак на глазные заболевания, но к сожалению, непонятно на какие именно и даже что это за тест - генетический или просто осмотр глазного дна. Офтальмологические тесты показывают любые дегенеративные заболевания сетчатки в т.ч. и не наследственные, но зато не дают гарантий того, что собака не является носителем рецессивного гена, вызывающего определенную аномалию. Раньше таксам делали генетические тесты на rcd- PRA - прогрессирующую атрофию сетчатки, которая проявляется у собак с возрастом. Сейчас Лабоклин даже не предлагает эти тесты таксам. Действительно, таксы не замечены в этой пакости. Так что если кто-то делал тестирование давно, когда был только один этот генетический тест, то анализ совершенно лишний и не показательный, у такс эта мутация не встречается. Зато у д/ш миниатюрных такс есть cord1-PRA - дегенерация фоторецепторов сетчатки . Мутация в гене RPGRIP1, выше я уже писала об этом. Собаки с этим заболеванием слепнут в раннем возрасте. Это не возрастная потеря зрения и скрыть такие случаи было бы сложно. Пока в нашей д/ш миниатюре такие случаи не встречались можно быть более-менее спокойным, но завезенным англо-американским производителям хорошо бы иметь тесты на этот ген. Известен только один схожий случай, правда не у д/ш мини, а в д/ш стандарте, но зная как у нас вяжут миников со стандартом, можно не удивляться. Жаль, что все причастные к этим кровям так и не сделали тесты, чтобы точно узнать cord1 это или нет
У ж/ш такс встречается cord2-PRA - мутация в NPHP4, белок цитоскелета, локализован в актине и микротрубочке, участвующий в развитии почечных канальцев. Мутация вызывает не только атрофию сетчатки, но и заболевания почек.
К сожалению, я совсем далека от жести и совершенно не в курсе что у них есть, чего нет. Так что заводчики этой разновидности должны сами собрать статистику - есть ли такое в нашем поголовье. Если нет, то тоже можно облегченно вздохнуть, но привозных собачек желательно проверять. Ведь если наше поголовье чистое, то один завезенный носитель будет передавать этот рецессивный ген половине своих детей, но проявляться заболевание не будет. Только когда многие собаки окажутся его носителем и станут вязаться между собой, тогда эта гадость и полезет.
2 Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) у ж/ш такс. Ген SERPINH1 - шаперон, участвующий в правильное сворачивание тройной спирали коллагенов. У собак гомозиготных по рецессивному аллелю наблюдается хрупкость костей, зубов, искривление позвоночника. О распространенности этого заболевания также не знаю. Тем более, что аномалия видна сразу и таких щенков могут втихаря убирать, а если и не уберут, то они погибают через несколько недель.
3 Буллезный эпидермолиз - образование пузырей на коже и слизистых оболочках. Мутация в COL7A1 коллаген типа VII. Эпидермис просто не может "держаться" за более глубокий слой кожи дерму. Никогда не слышала о таком у такс, но если кто-то где-то столкнется, то имейте ввиду, что это генетическая аномалия и оба родителя такой собаки носители соответствующего гена.
4. Нейродегенеративное заболевание, которое в Лабоклине тестируется под аббревиатурой NCL (нейрональный цероид липофусциноз). В некоторой литературе называется симптоматической эпилепсией. Оба названия не совсем правильные, это болезнь Лафора.
Это НЕ та эпилепсия, что у д/ш миниатюры, это вообще не совсем эпилепсия, хотя официально относится к прогрессивным миоклоническим эпилепсиям 2 типа. Начинается в подростковом возрасте в виде припадков, нарушения координации движений, атаксия. Состояние все ухудшается и ухудшается и вскоре собака погибает. Мутация в гене EPM2B (NHLRC1) - белок малин из семейства убиквитин-лигаз. Малин осуществляет деградацию лафорина. Дефекты в этом гене ведут к накоплению лафорина в нейронах из-за чего те просто погибают. Лечение бесполезно, гибнет мозг и вся ЦНС.
5% АНГЛИЙСКИХ ТАКС ИМЕЮТ ЭТОТ МУТАНТНЫЙ ГЕН!!!! Особенно в ж/ш миниатюре распространен.
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 4
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет
. Я про доступные для общего образования статьи по новейшим генетическим исследованиям. Или, может, ещё одна книжка выйдет?
, Lara пишет: 
- участник сейчас на форуме
